人类表皮生长因子受体-2（HER2）的异常扩增会导致癌细胞的过度增殖和肿瘤恶化。在采用常规光学显微成像技术检测扩增水平较高的乳腺癌细胞HER2基因时，荧光原位杂交探针的荧光信号斑点呈簇状分布，难以精确计数。应用结构光照明超分辨成像技术对HER2基因荧光原位杂交的病理切片进行成像，从而分辨距离较近的荧光探针。通过大视场扫描成像和图像拼接，对数百个细胞进行成像和统计分析，提高了高扩增水平病理切片上HER2探针计数的准确性。

45S rDNA基因由串联重复序列构成, 是遗传不稳定性的热点区域, 易于发生DNA断裂和重组。以Hela和CHO细胞系为研究对象, 运用荧光原位杂交技术检测有丝分裂不同时期的45S rDNA基因的不稳定性表型。结果表明, 位点特异性的染色体浓缩失败是其在中期染色体上不稳定性的主要表型。具有这种表型的染色体在后期可能会出现落后或粘连现象, 甚至有可能引发断裂, 形成卫星核。同时, 免疫荧光双染色技术检测表明DNA双链断裂的标记蛋白(γH2AX)和RNA聚合酶I的上游结合因子(UBF)在有丝分裂的不同时期都存在共定位现象。该结果为探讨45S rDNA基因的不稳定性与转录的关系提供了直观的细胞学证据。

背景: 染色体相互易位在人群中比较常见, 下一代常常产生相同或不同的易位, 易导致容易流产, 而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位, 因此原位杂交(FISH)依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的: 通过设计个体化的FISH探针, 制备探针, 并在卵裂球单细胞水平进一步验证探针的准确性, 为筛选正常核型的囊胚进行植入奠定技术基础, 为个体化的FISH探针植入前诊断提供应用研究基础。方法: 通过设计1q 和6p平衡易位探针, 进行探针标记, 再采用患者和正常人核型验证探针质量, 通过荧光原位杂交技术进一步检测正常人受精后的卵裂球中1q 和6p平衡易位对易位染色体状态。结果: 3个卵接球裂均呈现单个完整细胞核, 荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号。信号数分别为2。均为正常胚胎, 可以考虑进一步对该易位患者进行卵裂球进行诊断, 上述研究对个体化的易位探针的应用研究提供了研究基础。

目的: 应用定量荧光原位杂交(Q-FISH)方法测定端粒长度。方法: 选取4种端粒长度均一的标准细胞株采用Q-FISH的方法做出荧光亮度与端粒长度的标准曲线, 从而得出实验细胞株的端粒长度, 与DNA印迹法测定末端限制性片段(TRF)长度进行二者之间的相关性分析。结果: 检测荧光强度的最佳线性曝光时间为400 ms, 相对于DNA印迹法, 定量荧光原位杂交(Q-FISH)法所需标本量少, 实验周期短, 端粒长度结果与Southern杂交法具有很好的相关性。结论: 采用定量荧光原位杂交方法测端粒长度具有重复性好、精确可靠的特点, 适用于对珍贵标本的端粒改变进行分析。

选取我国7个栽培玉米亚种材料, 进行5 S rDNA的非转录间隔区(nontranscribed intergenic spacer, NTS) 的序列分析, 比较7个亚种材料NTS序列差异并进行聚类分析, 探讨其亲缘关系。研究结果表明: 7个材料的NTS区GC平均含量为45.67 %, 核苷酸位点变异位点个数1~15, 转换/颠换率为0.83~2.0, 特用玉米材料均存在不同程度的缺失; 7个材料主要聚为两大类, 第一类群中包括甜质、马齿、硬粒、爆裂和蜡质5个亚种材料, 第二类群中包括粉质和甜粉2个亚种材料。同时利用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH) 对5 S rDNA进行定位, 探针标记分别采用荧光素标记和生物素标记。结果表明: 生物素标记检测系统灵敏度高、杂交信号强, 更适合于5 S rDNA重复序列的定位检测。